Angelman -oireyhtymä Mikä on, oireet, syyt ja hoito

Angelman -oireyhtymä Mikä on, oireet, syyt ja hoito
Kuva: Irlannin uutiset

¿Olet huomannut erilaista ominaisuutta poikasi tai tyttäresi käyttäytymisessä? ¿Hänen tapaansa ei muistuta muiden ikäistensä ihmisten tapaa? ¿Sinusta tuntuu, että muutaman kuukauden kuluttua syntymästä on jotain outoa? Ihmisen elämän ensimmäiset hetket ovat perustavanlaatuisia ja ymmärtävät kuinka se voisi olla, kun se kasvaa.

Huolimatta tietyistä yhteiskunnan perustamista parametreista, jotka liittyvät vauvan pitäisi olla, totuus on, että jokainen henkilö on ainutlaatuinen ja toistumaton. Jotkut vauvat ovat kuitenkin joitain käyttäytymismalleja, jotka eroavat muista lapsista. Mahdollisuus tarkkailla näitä ominaisuuksia huolellisesti ja sillä on asiaankuuluvia tietoja voi auttaa meitä toimimaan oikealla tavalla tähän ongelmaan. ¿Haluat tietää lisää tästä? Tässä psykologian online-artikkelissa annamme sinulle tietoa Angelman -oireyhtymä: Mikä on, oireet, syyt ja hoito.

Saatat olla myös kiinnostunut: Liman oireyhtymä: Mikä on, oireet, syyt ja hakemistohoito
  1. Mikä on Angelman -oireyhtymä
  2. Angelmanin oireyhtymän oireet
  3. Angelmanin oireyhtymän syyt
  4. Kuinka Angelman -oireyhtymä havaitaan
  5. Kuinka Angelman -oireyhtymä välitetään
  6. Angelmanin oireyhtymän hoito

Mikä on Angelman -oireyhtymä

Kun puhumme Angelmanin oireyhtymästä, viitataan a Geneettinen sairaus Se tapahtuu vastasyntyneillä pojilla tai tytöillä. Angelman -oireyhtymä häiritsee kehon ja aivojen kehitystä Siitä kärsivältä henkilöltä. Tästä tosiasiasta huolimatta on huomattava, että oireet alkavat kuuden ja kahdentoista elämän kuukauden välillä.

Angelmanin oireyhtymän oireet

Angelmanin oireyhtymällä on joitain Ilmoitukset, jotka sallivat määrittää sen diagnoosin, Terveydenhuollon ammattilaisen on kuitenkin suoritettava sen. Diagnoosissa on arvioitava vauvan kliininen esitys ja otettava huomioon vanhempien läsnä olevat geneettiset piirteet voidakseen valmistella onnistuneita johtopäätöksiä.

Seuraavaksi asetamme Angelman -oireyhtymän tärkeimmät oireet, jotka on otettava huomioon:

  • Bablingin ja indeksoinnin puuttuminen 6–12 kuukautta. Voit tunnistaa sen hyvin, tässä artikkelissa näet, kun vauva indeksoi.
  • Tasapainon menetys ja liikkumisen vaikeuksia.
  • Pahentunut hymy.
  • Vaikeudet nukkua tai sovittaa unta.
  • Puheen puuttuminen.
  • Takavarikot Kahdesta tai kolmesta vuodesta.
  • Aseet räpyttelet.
  • Pieni koko.
  • Jäykät liikkeet.
  • Kouristukset.

Yksi tämän tyyppistä oireyhtymää tutkivista tieteenaloista on geneettinen psykologia. Siksi kutsumme teidät kuulemaan tätä artikkelia geneettisestä psykologiasta: mikä on ja mitä tutkimuksia ymmärtää paremmin, kuinka se voi vaikuttaa siihen kärsivään henkilöön ja miten sitä auttaa.

Angelmanin oireyhtymän syyt

Erittäin tärkeä elementti, kun otetaan huomioon Angelman -oireyhtymän diagnoosi, on tämän patologian aiheuttamissa syissä. Kenraalilla Angelmanin oireyhtymä esittelee kromosomiin 15 aiheuttaman neurologisen ja geneettisen taustan. Tämä merkitsee yhtä Yhden vanhemman geneettisen tartunnan puute jolla on vaikutus vauvaan.

Kuinka Angelman -oireyhtymä havaitaan

Tehokkain tapa havaita Angelman -oireyhtymä on verikoe, Koska se voi viitata vauvassa läsnä olevia geneettisiä muutoksia. Tässä on välttämätöntä vanhempien geenien vertaamiseksi vahvistamaan, jos se on geneettinen mutaatio, tiettyjen kromosomien puute tai geneettinen puute.

Kuinka Angelman -oireyhtymä välitetään

Yleensä yksi Angelman -oireyhtymän ominaisuuksista on kromosomissa 15 aiheuttama neurologinen ja geneettinen tausta. Toisin sanoen tämä tauti tapahtuu vauvan vanhempien geenien muutoksen vuoksi. Seuraavaksi näemme kaksi mahdollisuutta, jotka vaikuttavat tämän häiriön leviämiseen:

  • Äidin geeni: Suurimmassa osassa tapauksia äidin UBE3A -geenin kopio on poissa tai vaurioitunut.
  • Isän geeni: Isän UBE3A -geenin kahden kopion perinnöllä, se voi johtaa Angelmanin oireyhtymään.

Angelmanin oireyhtymän hoito

Vaikka Angelmanin oireyhtymä ei ole parannuskeino, on joitain hoitoja, jotka voivat tarjota paremman ennusteen ja elämänlaadun ihmisille, joilla on tämä geneettinen häiriö. Seuraavissa kohdissa kehitämme kuinka käsitellä Angelmanin oireyhtymää tänään:

  • Käyttäytymisterapia: Koska Angelman -oireyhtymä voi aiheuttaa keskittymis-, huomio- ja kehon levottomuuden ongelmia, käyttäytymisterapia käsittelee alueen, joka viittaa henkilön käyttäytymiseen erilaisilla strategioilla, jotka sallivat kohdata tämän tyyppiset tilanteet tehokkaammalla tavalla.
  • Viestintäterapia: Tämäntyyppinen Angelman -oireyhtymäkäsittely on tiettyihin tilanteisiin viitattujen kuvien käyttö. Viittomakieli puolestaan ​​on myös usein viestintäterapiassa. Viestintäalueen työ on ratkaisevan tärkeää potilaille, koska sen vaikeudet ylläpitää ihmissuhteita.
  • Fysioterapia: Tämäntyyppinen Angelman -oireyhtymäkäsittely toimii potilaan liikkuvuudella ja motorisella koordinaatiolla erityisillä harjoituksilla, jotka ovat hänelle hyödyllisiä.
  • Lääkitys: Tällä hetkellä on joitain lääkkeitä, jotka häiritsevät hermosolujen toimintaa. Angelman -oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat yleensä kohtauksia säännöllisesti. Tämän olosuhteen vuoksi antikonvulioivia lääkkeitä, jotka estävät tiettyjä kohtauksiin liittyviä keskushermoston alueita, määrätään tietyissä tilanteissa. Ymmärtääksesi paremmin, miten se toimii.

Kuten voidaan nähdä, on tärkeää, että Angelman -oireyhtymästä kärsivä henkilö suorittaa sekä psykologisia että lääketieteellisiä hoitoja, kun otetaan huomioon tämän geneettisen häiriön kliiniset ominaisuudet.

Tämä artikkeli on vain informatiivinen, psykologiassa on linellä meillä ei ole valtaa diagnoosin tekemiseen tai hoidon suosittelemiseen. Kutsumme sinut menemään psykologin luo kohtelemaan tapaustasi.

Jos haluat lukea lisää artikkeleita Angelman -oireyhtymä: Mikä on, oireet, syyt ja hoito, Suosittelemme, että kirjoitat kliinisen psykologian luokkaan.